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蠶豆是一種美味營養的食物

很多家長也想給寶寶嘗嘗

但是這道美味

居然可能是一種

可怕疾病的導火索！

甚至危及生命

今天，讓我們來了解一下小小蠶豆為何致命！

一、什么是蠶豆病?

蠶豆病，醫學名稱為葡萄糖-6-磷酸脫氫（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏癥，是由于G6PD基因突變，導致G6PD活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起機體溶血性貧血的一種遺傳性溶血性疾病。 患者常因食用蠶豆而發病，俗稱“蠶豆病”。

二、蠶豆病有什么臨床表型？

蠶豆病患者臨床表現差異大，從無癥狀到新生兒黃疸、藥物或感染造成的急性溶血和重癥慢性非球形細胞溶血性貧血，嚴重者可導致新生兒核黃疸，造成永久性神經系統的損害。

絕大部分患者接觸誘因后1~3天發病，蠶豆誘發的溶血癥狀常重于藥物誘發的溶血，新鮮蠶豆比蠶豆制品危害更大。

三、為什么要進行G6PD篩查及基因檢測？

我國是G6PD缺乏癥的高發區之一，呈“南高北低”的分布特點，南方地區發病率可達4%~20%。

G6PD 缺乏癥屬X連鎖不完全顯性遺傳病，通常男性患者多于女性。患者G6PD酶缺乏的表現度不一，一些女性攜帶者（雜合子）酶活性可能正常。因此，即使是無癥狀的攜帶者母親也可能生下G6PD缺乏癥的患兒。

目前，蠶豆病雖無法根治，但我們仍然可以積極預防，如密切觀察G6PD缺乏的新生兒，及時治療急性溶血，可以避免發生嚴重的黃疸甚至核黃疸。

因此，在高危地區，大規模人群特別是孕產婦和新生兒進行G6PD篩查檢測是十分重要的！

G6PD篩查及基因檢測適用人群：

育齡人群/孕婦：進行檢測，可以及早獲悉自身是否是攜帶者，為自身及孩子的就醫用藥提供終生指導。

新生兒：新生兒G6PD缺乏癥篩查，為孩子的就醫用藥提供終生指導。

兒童：盡早為孩子進行基因檢測可提前獲知存在的風險，避免誤食蠶豆或誤用藥物而發生蠶豆病。

蠶豆病/貧血患者及其親屬：通過基因檢測可以明確病因，同時蠶豆病患者的親屬屬于高危人群應及早進行篩查。

已育有蠶豆病兒的夫妻：自身酶代謝正常（母親為雜合體的情況），但生育蠶豆病患兒的夫妻，進行基因檢測查明原因，為生育健康的二胎提供指導。

岳陽市婦幼保健院醫學遺傳科自2004年成功創立湖南省第一家市級新生兒疾病篩查中心后，開始在新生兒人群中開展新生兒疾病篩查（包括G6PD篩查），后續又開展了G6PD基因診斷工作，進一步完善技術路線。

截止2024年，我科共完成G6PD篩查數十萬余例，陽性患兒均進行完善后續治療管理。

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供稿：醫學遺傳科 鄧靜 編輯：宣傳辦

一審：金鵬 二審：張文茂、祝群 三審：劉艷平

欄目：婦幼健康科普