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“無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)”，俗稱“無(wú)創(chuàng)”，是指通過(guò)擴(kuò)增孕婦血中胎兒游離DNA片段，采用高通量測(cè)序技術(shù)，通過(guò)生物信息學(xué)分析，來(lái)判斷胎兒是否存在染色體異常的方法。這種方法具有無(wú)創(chuàng)、快速、準(zhǔn)確的特點(diǎn)。

隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和經(jīng)濟(jì)水平的提高，無(wú)創(chuàng)DNA幾乎成為育齡家庭中熟悉的名詞，逐漸成為孕期保健中篩查21－三體、18－三體、13-三體綜合征胎兒的常用手段。

但我們常會(huì)面臨一些困惑和疑問(wèn)：

無(wú)創(chuàng)和無(wú)創(chuàng)Plus，有啥區(qū)別？

無(wú)創(chuàng)結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明寶寶就是健康的嗎？

無(wú)創(chuàng)結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)，寶寶是不是就不能要了？

無(wú)創(chuàng)可以篩查所有的疾病嗎，能查多少呢？

一、接下來(lái)帶大家系統(tǒng)了解下

無(wú)創(chuàng)DNA，即無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，簡(jiǎn)單說(shuō)就是抽孕媽媽的血，來(lái)評(píng)估胎兒染色體是否異常。

關(guān)鍵詞劃重點(diǎn)！！！

無(wú)創(chuàng)——對(duì)應(yīng)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷，比如羊膜腔穿刺、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺和臍血穿刺

DNA——主要指“與胎兒有關(guān)的遺傳物質(zhì)”

那么問(wèn)題來(lái)了：為什么是“與胎兒有關(guān)的”，而不是“胎兒的”遺傳物質(zhì)呢？因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA，檢查的是媽媽血漿中來(lái)自胎盤的破碎DNA片段。對(duì)，來(lái)自胎盤，你沒(méi)看錯(cuò)。

胎兒和胎盤來(lái)自同一個(gè)受精卵，在大多數(shù)情況下遺傳物質(zhì)是完全一樣的，這也就是為什么胎盤可以作為寶寶的“發(fā)言人”，代表胎兒的情況。可是，在少數(shù)情況下，來(lái)自胎盤的DNA≠胎兒的DNA。因此，無(wú)創(chuàng)DNA的結(jié)果和胎兒的真實(shí)情況可能存在差異。

常見(jiàn)的情況如下：

無(wú)創(chuàng)DNA的假陽(yáng)性和假陰性，大部分都是由于“代言人”胎盤和“本尊”胎兒的差異導(dǎo)致的。這也說(shuō)明了無(wú)創(chuàng)DNA其實(shí)只是一種“篩查”手段，并不能診斷。如果要進(jìn)一步確診，需要做有創(chuàng)產(chǎn)前診斷，也就是羊膜腔穿刺或者臍血穿刺。

相信談到這里，大家可能就能明白，為什么無(wú)創(chuàng) DNA不能夠“一錘定音”了。

二、無(wú)創(chuàng)和無(wú)創(chuàng)Plus有什么區(qū)別？

為了區(qū)分，我們就稱為“基礎(chǔ)版”和“Plus版”吧。

無(wú)創(chuàng)基礎(chǔ)版，就是查21/18/13三體異常；

無(wú)創(chuàng)Plus版，是在21/18/13三體異常的基礎(chǔ)上，增加了其他標(biāo)準(zhǔn)型染色體數(shù)目異常和常見(jiàn)致病性微缺失微重復(fù)綜合征的篩查。

三、無(wú)創(chuàng)結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)低，說(shuō)明寶寶是健康的嗎？

答案是：不能根據(jù)“無(wú)創(chuàng)DNA低風(fēng)險(xiǎn)”給出“寶寶健康”的結(jié)論。

第一：無(wú)創(chuàng)DNA主要排查染色體數(shù)目異常。即使染色體數(shù)目正常，也不能排除微缺失微重復(fù)、單基因病、多基因病以及線粒體疾病的可能性，而這些疾病有時(shí)候是非常嚴(yán)重甚至致命的；

第二：有些結(jié)構(gòu)異常并不是由明確的遺傳物質(zhì)異常引起的，比如一部分開放性神經(jīng)管畸形（無(wú)腦兒、脊柱裂）、宮內(nèi)感染所致的畸形等等，必須通過(guò)孕期系統(tǒng)超聲仔細(xì)排查；

第三：有一些疾病，可以在胎兒期毫無(wú)表現(xiàn)，而在出生后甚至成年后才發(fā)病，比如大部分遺傳代謝性疾病或單基因疾病（苯丙酮尿癥PKU、假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良DMD等）等，這些疾病結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA和詳細(xì)的超聲檢查也難以在產(chǎn)前被發(fā)現(xiàn)。

所以準(zhǔn)確的說(shuō)法是，無(wú)創(chuàng)DNA低風(fēng)險(xiǎn)，寶寶出現(xiàn)21/18/13三體的風(fēng)險(xiǎn)很小，尤其是21三體綜合征；而18和13三體綜合征，結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA和詳細(xì)的超聲檢查，漏診的概率也很小。

若無(wú)創(chuàng)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，仍要重視超聲檢查，若發(fā)現(xiàn)了胎兒結(jié)構(gòu)異常或發(fā)育異常，此時(shí)醫(yī)生可能會(huì)根據(jù)具體情況，建議孕媽媽們做羊水/臍帶血穿刺。

四、無(wú)創(chuàng)結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)，寶寶是不是就不能要了？

不是！不是！不是！——再次強(qiáng)調(diào)：無(wú)創(chuàng)DNA存在假陽(yáng)性！

因此無(wú)創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)之后，必須做產(chǎn)前診斷明確診斷，不然有可能誤傷了健康的寶寶！ 

別暈，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，為了不漏掉真正的唐氏寶寶，可能會(huì)把一些正常的寶寶也扣上“嫌疑的帽子”。

因此必須通過(guò)診斷性的檢查（羊水/臍帶血穿刺）找到真正的唐氏寶寶，也為被誤判的寶寶“正名”。

 五、無(wú)創(chuàng)DNA可以篩查所有的疾病嗎，能查多少呢？ 

這是科學(xué)家正在努力的目標(biāo)，可惜現(xiàn)在尚未達(dá)成，所以答案是：不能 

染色體數(shù)目異常——能。可惜檢出率高的只有21/18/13三體異常（也就是這三對(duì)染色體多了一條，數(shù)目從2變3了），能夠達(dá)到97%以上，其中以21-三體的檢出率最高，可以達(dá)到99.9%。至于其他的染色體，就遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒(méi)那么高了。

染色體結(jié)構(gòu)異常或多倍體——不能。在染色體的平衡結(jié)構(gòu)（易位，倒位）異常，多倍體時(shí)，每一條染色體的DNA片段的是成比例的，因此，通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)不能發(fā)現(xiàn)這類異常。

微缺失微重復(fù)綜合征——無(wú)創(chuàng)Plus可以篩查，但是準(zhǔn)確性同樣并不理想，存在比較多的假陽(yáng)性。

單基因病——正在努力中，部分疾病可以做，但是國(guó)內(nèi)還未在臨床開展。

多基因病——不能。

總而言之，從技術(shù)上來(lái)說(shuō)，作為產(chǎn)前篩查，無(wú)創(chuàng)DNA的表現(xiàn)非常非常出色，相比傳統(tǒng)的唐氏篩查，它有著極高的檢出率。

但不應(yīng)該把它當(dāng)做“一錘定音”的診斷工具，無(wú)創(chuàng)DNA低風(fēng)險(xiǎn)也需要嚴(yán)密監(jiān)測(cè)，高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)也應(yīng)該進(jìn)行確診檢查。希望此文可以幫助各位孕媽媽在無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)前和檢測(cè)后，能夠?qū)ψ约鹤龅倪@項(xiàng)檢查及結(jié)果多一些了解，少一些困惑和焦慮，多點(diǎn)安心。

免責(zé)聲明：本文僅做健康科普，不用于任何商業(yè)廣告目的，且不提供診療建議。如有相關(guān)疾病，請(qǐng)及時(shí)于正規(guī)醫(yī)院就診，謹(jǐn)遵醫(yī)囑。其中部分圖片來(lái)自于網(wǎng)絡(luò)，版權(quán)歸原作者所有，如侵犯您的權(quán)益請(qǐng)及時(shí)告知我們，我們將盡快刪除。

供稿：醫(yī)學(xué)遺傳科 袁嫣  編輯：宣傳辦

一審：張文茂、祝群  二審：劉艷平  三審：涂劍

欄目：婦幼健康科普