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家住臨湘市的劉女士，29歲初為人母，然而命運捉弄人，新生兒疾病篩查顯示寶寶為脊髓性肌萎縮癥。面對焦慮的夫妻倆，岳陽市婦幼保健院立即組織多學科會診，為寶寶制訂規范的診療康復方案。得益于醫保和出生缺陷救助政策，2024年11月4日，岳陽市婦幼保健院的專家團隊順利為孩子進行了昂貴但生命攸關的諾西那生鈉藥物治療，再次為這個小生命和整個家庭點燃了生命的希望。

（2024年11月4日，岳陽市婦幼保健院組織多學科團隊為脊髓性肌萎縮癥患兒進行諾西那生鈉鞘內注射。）

健康連著千家萬戶，關系著人民群眾的健康福祉。在現代醫學領域，新生兒疾病篩查如同一道守護生命的堅實防線，能夠在新生兒出生后早期發現潛在健康隱患，及時采取干預措施，有效降低患病率和死亡率，提升兒童健康水平和生活質量。2024年湖南省將新生兒疾病篩查工作納入省級民生實事項目，岳陽市始終堅持以人民健康為中心的發展理念，全力推進此項目落實落地，取得了顯著成效，成為業界典范。

政府主導，多方聯動合作

按照市委、市政府關于保障和改善民生工作的總體要求，市衛健委聚焦人民群眾看病就醫急難愁盼問題，全面增強責任感、使命感，牢牢牽住項目建設“牛鼻子”，扎實推進衛生健康系統的重點民生工程建設。通過早啟動、早部署，多次組織培訓，穩步有序地開展項目工作，重點突出了確診病例的規范診斷及治療，成立了岳陽市新生兒遺傳代謝病診治中心并掛靠在岳陽市婦幼保健院醫學遺傳科，確保了陽性患兒得到規范治療、確診患兒能及時申請出生缺陷救助，真正實現了篩—診—治—康—救助“一條龍”服務。

（2024年11月2日，由岳陽市衛健委主辦、岳陽市婦幼保健院承辦的岳陽市出生缺陷防控適宜技術培訓班順利舉辦。）

完善網絡，優化服務品質

為保障母嬰安全，積極完善新生兒疾病篩查網絡，建立了以岳陽市婦幼保健院為中心，覆蓋全市各醫療保健機構的篩查網絡。全市各助產機構負責新生兒血樣采集，市婦幼保健院負責血樣檢測和結果反饋。新篩網絡的建設，為篩查工作的順利進行和篩查結果的準確性提供了堅實保障。在質量控制方面，制定了嚴格的篩查標準操作流程，定期對篩查人員進行培訓和質量控制，確保篩查的準確性和及時性。對篩查陽性的新生兒，及時通知家長并指導進一步診斷和干預，建立跟蹤隨訪制度，確保患兒得到有效治療。

廣泛宣傳，擴大信息覆蓋

市婦幼保健院組織專家團隊進鄉村、社區、單位開展專題講座，印制并現場發放宣傳手冊，通過醫院微信公眾號、報紙、電視、新媒體平臺等多種渠道普及新生兒疾病篩查知識，提高家長的認識和參與度。2024年4月—7月，醫院組織策劃了“‘岳’講越好，你講我支持”的活動，鼓勵各醫療助產機構在孕婦學校開展新生兒疾病篩查工作宣講，讓家長對新生兒疾病篩查有了更深入的認識。

（2024年5月，岳陽市婦幼保健院在南湖社區開展免費新生兒疾病篩查科普宣教與義診。）

（2024年4月—7月，岳陽市婦幼保健院策劃的“‘岳’講越好，你講我支持”的活動在全市開展。）

為讓出生缺陷家庭感受到愛和溫暖，2024年5月，市婦幼保健院舉辦了首屆天使交流會，邀請多位確診患兒家庭參加，分享治療經歷和心得，互相鼓勵和支持。

（2024年5月25日，岳陽市婦幼保健院、岳陽市新生兒疾病篩查中心舉辦“首屆天使家庭交流會”。）

“感謝市婦幼保健院、市新篩中心的醫生，一路幫助我和我的孩子……”一名來自華容的00后新生代母親王女士泣不成聲，述說著這幾個月以來的遭遇，她家寶寶做了免費新生兒疾病篩查項目，被診斷出患有苯丙酮尿癥（PKU），這猶如晴天霹靂讓她難以接受，在市婦幼保健院專家們的專業診療和悉心指導下，孩子得到了及時治療，王女士也逐漸學會了如何以一種更加積極和堅強的態度面對困難，不僅承擔起日常的育兒責任，還迅速掌握了精確計算蛋白質攝入量和控制特殊配方奶粉（特奶）用量的方法。

更令人欣慰的是，在岳陽市婦幼保健院醫務人員指導下，王女士參加了中國出生缺陷干預救助項目，一次性可以報銷10000元，總共可以申請2次救助，一定程度上減輕了他們的家庭經濟負擔。王女士的故事，是一個關于母愛、勇氣和希望的故事，也是政府民生項目成效的生動體現。

成效顯著，共筑“無陷”未來

截止目前，岳陽市新生兒疾病篩查中心已經免費為 19788 名新生兒開展了遺傳代謝病、聽力篩查、致盲性眼病、先天性心臟病篩查，確診遺傳代謝病 167 例、先天性心臟病 51 例、致盲性眼病 5 例、先天性聽力障礙 31 例，均給予了規范治療。通過早期干預和治療，患兒的生長、智力發育均達到正常水平，避免了因未及時診斷和治療而導致的嚴重后遺癥。

新生兒疾病篩查是一項重要的民生工程，關乎孩子未來和家庭幸福。通過實施新生兒疾病篩查項目，岳陽市深刻認識到早期篩查和干預對于提高兒童健康水平的重要意義。在今后的工作中，將繼續加強項目管理，提高篩查和干預質量，為全市新生兒的健康成長保駕護航。

撰稿：醫學遺傳科  祝群

一審：余丹

二審：王禮保

三審：黃絢