"我們家八輩兒都沒病，孩子怎會(huì)有遺傳病？"

在診室聽到這句話時(shí)，我總會(huì)想起那對(duì)笑眼彎彎的小夫妻。丈夫是程序員，妻子是舞蹈老師，兩人連感冒都少見，卻在二胎產(chǎn)檢時(shí)查出寶寶患有脊髓性肌萎縮癥——這個(gè)"隱形基因炸彈"，就藏在他們的DNA里。

基因彩票：

健康父母也會(huì)開出“病號(hào)簽”

遺傳病可不看家譜！就像買彩票從不需要家族中獎(jiǎng)史，每個(gè)新生命都在經(jīng)歷一場(chǎng)"基因搖號(hào)"。

最新研究發(fā)現(xiàn)，平均每人攜帶2.8個(gè)隱性致病基因！當(dāng)父母碰巧攜帶同款"問題基因"，就像兩把鑰匙同時(shí)轉(zhuǎn)動(dòng)，25%的概率會(huì)打開疾病的大門。

說到遺傳病的遺傳模式，人們經(jīng)常會(huì)聽到幾個(gè)說法，例如“代代相傳”、“隔代遺傳”、“傳男不傳女”等等，那為什么父母都“相安無事”，而孩子卻得了遺傳病呢？常見有以下原因：

父母可能是同一種隱性致病基因的攜帶者，因?yàn)槭请[性遺傳病，攜帶者一般不發(fā)病，家族中往上追蹤通常也沒有患病的親屬。

但是在孕育后代時(shí)，父母同時(shí)將隱性致病基因傳遞給孩子，孩子獲得2個(gè)隱性致病基因，或者生育的男孩獲得母親遺傳的X連鎖隱性致病基因時(shí)（“傳男不傳女”），寶寶就會(huì)發(fā)病。

常染色體隱性遺傳 父母同為攜帶者

子代25%幾率患病

X連鎖隱性遺傳 母親攜帶者

子代男孩50%幾率患病

女孩50%幾率攜帶者

研究顯示平均每人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病致病突變。

如果父母攜帶這些隱性基因而不自知，那“基因隨機(jī)配對(duì)”導(dǎo)致遺傳病寶寶出生的概率較正常人群會(huì)大大增加。隱性遺傳病攜帶者表型正常，在常規(guī)產(chǎn)前檢查無法檢出，既往很多攜帶者父母直到生出患兒時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。 

2024年起，岳陽市政府送出“生命大禮包”  ！免費(fèi)篩查13種高發(fā)隱性致病基因。

相當(dāng)于給備孕夫妻做"基因CT"。已有328對(duì)準(zhǔn)爸媽通過篩查避開"基因雷區(qū)"，這項(xiàng)民生工程正在改寫無數(shù)家庭的命運(yùn)。通過對(duì)正常人群中攜帶率高的13種隱性致病基因的篩查，可以篩查出攜帶同一種隱性致病基因的高風(fēng)險(xiǎn)夫妻，再通過羊水產(chǎn)前診斷從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

（請(qǐng)點(diǎn)擊查看大圖）

基因?qū)玫?/font>“四大刺客”

①臥底型（隱性遺傳）

夫妻都是"無癥狀特工"，2000+種疾病隨時(shí)暴雷！比如：
1.耳聾基因：中國每100人就有6個(gè)攜帶者
2.地貧基因：兩廣地區(qū)每9人有1個(gè)中招
更可怕的是X染色體上的"傳男不傳女"基因，生兒子就像玩掃雷游戲！

②天災(zāi)型（新發(fā)突變）

精子和卵子相遇瞬間，可能突發(fā)"系統(tǒng)崩潰"！
唐氏綜合征90%是隨機(jī)突變！

35歲后生育突變風(fēng)險(xiǎn)飆升3倍！

這種意外就像被閃電劈中，防不勝防！

③雙面人型（生殖腺嵌合）

有些父母身體里藏著"基因叛徒"！99%細(xì)胞正常，1%的生殖細(xì)胞卻攜帶致命代碼，生娃就像開盲盒抽到隱藏款——只不過這次是驚嚇款。

④玄學(xué)型（外顯不全）

同樣的基因缺陷，在父母身上是"擺設(shè)"，到娃身上就成"定時(shí)炸彈"。熬夜、壓力、污染都可能是引爆器！

此外原因還有印記疾病、環(huán)境影響等原因。

因此醫(yī)生一旦評(píng)估寶寶合并遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)的夫妻請(qǐng)及時(shí)專科就診遺傳咨詢，合理選擇進(jìn)一步的遺傳學(xué)檢測(cè)方法，減少出生缺陷的發(fā)生。

記住：最好的學(xué)區(qū)房不是市中心大平層，而是給孩子無缺陷的DNA！

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供稿：醫(yī)學(xué)遺傳科 周霞  編輯：宣傳辦

一審：張文茂、祝群  二審：劉艷平  三審：涂劍

欄目：婦幼健康科普