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醫(yī)院動(dòng)態(tài)

湖南省出生缺陷協(xié)同防治科技重大專項(xiàng)工作推進(jìn)會(huì)在岳陽(yáng)市順利召開(kāi)

發(fā)布時(shí)間:2020-08-09 10:32:25 訪問(wèn)次數(shù):323
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       為進(jìn)一步推進(jìn)湖南省出生缺陷協(xié)同防治科技重大專項(xiàng)岳陽(yáng)示范區(qū)建設(shè)工作,優(yōu)化和整合重大專項(xiàng)課題資源。2020年8月1日晚,湖南省出生缺陷協(xié)同防治科技重大專項(xiàng)工作推進(jìn)會(huì)在岳陽(yáng)市召開(kāi)。湖南省婦幼保健院副院長(zhǎng)王華、遺傳學(xué)博士彭瑩、遺傳學(xué)碩士馬娜、中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心教授段然慧、副教授李卓、岳陽(yáng)市婦幼保健院黨委書(shū)記陳卓、院長(zhǎng)黎珊、副院長(zhǎng)徐高生、紀(jì)檢書(shū)記沈小卜、岳陽(yáng)樓區(qū)婦幼保健院副院長(zhǎng)董衛(wèi)紅、殷敬勛及參與科技重大專項(xiàng)的相關(guān)醫(yī)務(wù)人員參加了此次會(huì)議。

       會(huì)議首先由省內(nèi)知名專家就常見(jiàn)染色體病及基因組病、葉酸個(gè)體化增補(bǔ)預(yù)防先天畸形社區(qū)圍孕期管理、脆性X綜合征及脊髓性肌肉萎縮癥等相關(guān)重大專項(xiàng)實(shí)施策略及流程做了專題講座。

       湖南省婦幼保健院遺傳學(xué)碩士馬娜表示,染色體畸變約占出生缺陷遺傳學(xué)病因的80%以上,其中染色體微缺失/微重復(fù)綜合征高達(dá)300多種,已成為產(chǎn)前診斷的主要目標(biāo),而傳統(tǒng)的產(chǎn)前血清學(xué)篩查和NIPT篩查未能解決產(chǎn)前診斷供給不足的核心問(wèn)題。因此需要通過(guò)群體調(diào)查并管理目標(biāo)疾病,選擇植入前遺傳學(xué)診斷或產(chǎn)前選擇適宜的診斷技術(shù)直接行介入性產(chǎn)前診斷,避免染色體病患兒的出生。

       湖南省婦幼保健院遺傳學(xué)博士彭瑩講述了人體內(nèi)葉酸不足是導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管畸形、唐氏綜合征、先天性心臟病及復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的重要原因,因此通過(guò)科學(xué)的增補(bǔ)葉酸及葉酸代謝酶基因檢測(cè),建立個(gè)性化葉酸增補(bǔ)機(jī)制,能有效預(yù)防先天畸形兒的出生。

       中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心教授段然慧介紹了脆性X綜合征是遺傳性智力障礙和孤獨(dú)癥譜系最高發(fā)的單基因病,一個(gè)基因的突變可導(dǎo)致三種疾病,包括脆性X震顫/共濟(jì)失調(diào),主要臨床特征為記憶喪失、焦慮、癡呆、下肢近端肌無(wú)力和自主技能障礙;脆性X相關(guān)卵巢功能不全的臨床特征以40歲前出現(xiàn)卵巢功能衰退為主,如閉經(jīng)、骨質(zhì)疏松、注意力不集中等;脆性X綜合征的臨床特征以認(rèn)知行為障礙為主,如發(fā)育遲緩、中度到重度智力障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、發(fā)音缺陷等。如果家族中有以上癥狀的成員或曾生育過(guò)脆性X綜合征患兒的,有意愿懷孕或已懷孕的婦女都可以進(jìn)行脆性X基因篩查。

       中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心副教授李卓介紹了脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)是最常見(jiàn)的致死、致殘性常染色體隱性遺傳病之一,也是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的第一大遺傳學(xué)疾病。全球發(fā)病率約為1/10000-1/6000,致病基因攜帶率高達(dá)1/72-1/47。SMA臨床表現(xiàn)主要以對(duì)稱性、進(jìn)行性近端肌肉無(wú)力和肌萎縮為特征。群體攜帶者SMA篩查是防控SMA的有效手段,凡是曾生育過(guò)肌無(wú)力、肌萎縮患者的家庭均可進(jìn)行SMA篩查。

       專題講座結(jié)束后,岳陽(yáng)市婦幼保健院及岳陽(yáng)樓區(qū)婦幼保健院參與重大專項(xiàng)的相關(guān)醫(yī)務(wù)人員與專家團(tuán)隊(duì)就以上四個(gè)重大專項(xiàng)的項(xiàng)目實(shí)施流程進(jìn)行了交流,明確了各個(gè)重大專項(xiàng)的立項(xiàng)依據(jù)、項(xiàng)目研究?jī)?nèi)容、技術(shù)路線及目標(biāo)與任務(wù),就湖南省出生缺陷協(xié)同防治科技重大專項(xiàng)工作的任務(wù)分配達(dá)成了共識(shí)。

       湖南省婦幼保健院王華副院長(zhǎng)在會(huì)議上強(qiáng)調(diào),岳陽(yáng)市在下階段的婦幼健康事業(yè)工作中,要高度重視出生缺陷防控工作,同時(shí)增強(qiáng)全民預(yù)防出生缺陷意識(shí);建立圍孕期婦女葉酸個(gè)體化增補(bǔ)預(yù)防先天畸形體系,做好干預(yù)效果的評(píng)估;加強(qiáng)高危人群的孕前管理,明確病因后針對(duì)性使用產(chǎn)前診斷或植入前遺傳學(xué)診斷來(lái)避免出生缺陷患兒出生;要注重血清學(xué)唐篩及常規(guī)NIPT檢測(cè)的質(zhì)量控制與陽(yáng)性病例管理,全面落實(shí)染色體病的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳病攜帶者篩查。

       岳陽(yáng)市婦幼保健院黨委書(shū)記陳卓表示,岳陽(yáng)市婦幼保健院會(huì)全力配合湖南省出生缺陷協(xié)同防治科技重大專項(xiàng)工作的推進(jìn),將基本公共衛(wèi)生項(xiàng)目及民生實(shí)事工程提質(zhì)提標(biāo),促進(jìn)岳陽(yáng)示范區(qū)的建設(shè),不斷鞏固和完善湖南省出生缺陷綜合防治體系。

 

供稿:保健部 彭敏丹  醫(yī)學(xué)遺傳科  鄔洪梁 袁嫣

審稿:院辦  王禮保  余丹

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